Retinoblastom

1. Wie lange kann man mit einem Retinoblastom leben?

Die Inzidenz des Retinoblastoms beträgt 1:15.000 bis 20.000 Lebendgeburten. In China gibt es jährlich über 1.100 neue Fälle, was nur hinter Indien (jährlich über 1.500 Fälle) liegt. 84 % der Fälle treten vor dem 3. Lebensjahr auf, 95 % bei Kindern unter 5 Jahren, ohne ethnische oder geschlechtsspezifische Unterschiede. Ein Drittel der Fälle betrifft beide Augen mit einem frühen Erkrankungsalter von durchschnittlich 15 Monaten; zwei Drittel sind einseitig mit einem späteren Erkrankungsalter von durchschnittlich 27 Monaten. Über 90 % sind sporadische Fälle, d.h. ohne familiäre Vorgeschichte. Derzeit liegt die Augenerhaltungsrate in China bei etwa 30–50 %. Bei etwa 1–2 % der Patienten kommt es im Krankheitsverlauf zu einer Augapfelatrophie, wobei der Tumor nekrotisch wird, was klinisch als "Spontanheilung" bezeichnet wird. Bei rechtzeitiger Behandlung ist ein langfristiges Überleben möglich. Internationale Daten zeigen eine Gesamtüberlebensrate von 96 %.

2. Welche Symptome zeigt ein Retinoblastom?

Da der Tumor bei Säuglingen und Kleinkindern auftritt, wird er frühzeitig oft nicht erkannt. Bei etwa 50 % der Kinder wird die Erkrankung durch Leukokorie (weiße Pupillenreflexion) entdeckt, wenn der Tumor fortschreitet. Bei etwa 20 % der betroffenen Augen führt eine Sehbehinderung aufgrund tumoröser Veränderungen an der Makula zu Schielen. In seltenen Fällen treten Rötungen, Schmerzen und Glaukome auf, die klinisch fälschlicherweise als Uveitis diagnostiziert werden, obwohl es sich um ein "Maskierungssyndrom" handelt, das durch das Retinoblastom verursacht wird.

Bei der Untersuchung zeigt sich ein gelblich-weißer, erhabener Tumor mit unscharfen Grenzen auf der Netzhaut, oft mit erweiterten retinalen Gefäßen, Blutungen oder begleitender Netzhautablösung. Der Tumor kann sich im Augeninneren ausbreiten und durch Größenzunahme den Augeninnendruck erhöhen, was zu Hornhautödem, Vergrößerung der Hornhaut und Ausdehnung des Augapfels führt. Im Spätstadium durchbricht der Tumor die Augapfelwand, was sich als Masse auf der Augenoberfläche oder als Exophthalmus äußert. Der Tumor kann sich intrakraniell oder orbital ausbreiten, in nahegelegene Lymphknoten oder Weichteile metastasieren oder über die Blutbahn streuen, was zum Tod führt.

3. Wie wird ein Retinoblastom behandelt?

In frühen Stadien können Chemotherapie, lokale Strahlentherapie, hochselektive Chemotherapie der Augenarterie oder Kombinationstherapien angewendet werden, was die Augenerhaltungsrate erhöht und bei einigen Patienten einen Teil der Sehkraft erhalten kann. In fortgeschrittenen Fällen ist jedoch die Enukleation die Hauptbehandlung. Wird der optimale Behandlungszeitpunkt verpasst, kann dies zur Entfernung des Auges oder sogar zum Tod führen.

4. Ist das Retinoblastom vererbbar?

Dies ist der häufigste intraokulare Malignom bei Säuglingen und Kleinkindern und stellt eine ernsthafte Bedrohung für Sehkraft und Leben dar. Es entsteht in der Kernschicht der Netzhaut und weist eine familiäre Veranlagung auf. Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens bei Nachkommen ist höher als in der Allgemeinbevölkerung. Bisher gibt es weder international noch in China eine Methode, um ein Retinoblastom vor der Geburt sicher auszuschließen.

Bei einem bilateralen, vererbten Retinoblastom beträgt die Erkrankungswahrscheinlichkeit der Kinder 50 %. Bei einem unilateralen Retinoblastom ohne Familiengeschichte liegt das Risiko für die nächste Generation bei nur 5 %. Bei einem bilateralen Retinoblastom-Patienten haben gesunde Geschwister oder Kinder der nächsten Generation immer noch ein Erkrankungsrisiko von 2–6 %.

5. Ist das Retinoblastom tödlich?

Das Retinoblastom (RB) ist das häufigste intraokulare Malignom bei Säuglingen und Kleinkindern und gefährdet sowohl Sehkraft als auch Leben. Unter den Augenerkrankungen im Kindesalter ist es der schwerwiegendste und gefährlichste bösartige Tumor. Es entsteht in der Kernschicht der Netzhaut, weist eine familiäre Veranlagung auf und tritt meist vor dem 5. Lebensjahr auf, einseitig oder beidseitig, zeitlich versetzt oder gleichzeitig. Die Erkrankung neigt zu intrakranieller und Fernmetastasierung und kann ohne rechtzeitige Behandlung lebensbedrohlich sein.

6. Wie entsteht ein Retinoblastom?

Das Retinoblastom (Rb) gehört zu den Tumoren des neuroektodermalen Ursprungs und entsteht durch Mutationen im RB-Gen, die zum Verlust der Tumorsuppressorfunktion führen. In den letzten Jahren wurde ein Anstieg der klinischen Fälle beobachtet, was auch auf zunehmende Umweltverschmutzung zurückgeführt wird.